Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern

Ärzte und Ärztinnen arbeiten noch daran zu verstehen, wodurch die erworbene elastische Gewebeerkrankung der Dermis mit verminderter elastischer Substanz verursacht wird, aber sie tritt oft nach einer Entzündung oder einer Erkrankung auf. Zu den Risikofaktoren für die erworbene elastische Gewebeerkrankung der Dermis mit verminderter elastischer Substanz gehören Infektionen, allergische Hautausschläge, Autoimmunaktivität und manchmal Reaktionen auf langfristig eingenommene Medikamente. Auch das Alter und Veränderungen in der Biologie des Bindegewebes können das Risiko erhöhen, und einige Fälle treten nach einer Schwangerschaft auf. Eine familiäre Vorbelastung spielt in der Regel keine Rolle, aber seltene Genveränderungen können beeinflussen, wie die Haut Schäden repariert. Ärzte und Ärztinnen unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Deshalb sind die Kontrolle von Hautentzündungen und das Vermeiden bekannter Auslöser praktische Schritte.

Genetische Risikofaktoren

Die erworbene elastische Gewebestörung der Dermis mit vermindertem elastischem Gewebe wird in der Regel nicht durch eine vererbte Genveränderung verursacht. Die meisten Menschen haben keine Familienanamnese mit ähnlichen Hautbefunden. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Gentests werden vor allem eingesetzt, um eine vererbte Cutis laxa auszuschließen, wenn die Anzeichen sehr früh beginnen oder wenn auch Organe außerhalb der Haut betroffen sind.

• In der Regel nicht vererbt: Die erworbene Form tritt normalerweise nicht familiär gehäuft auf und hat keine einzelne bekannte genetische Ursache. Für Angehörige besteht im Allgemeinen kein erhöhtes genetisches Risiko.

• Vererbte Formen: Veränderungen in Genen wie ELN, FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2, PYCR1 oder LTBP4 können eine vererbte Cutis laxa mit vermindertem elastischem Gewebe verursachen. Wenn solche Veränderungen vorliegen, ist die Erkrankung genetisch bedingt und nicht die erworbene Form.

• Hinweise aus der Familie: Ein Muster aus schlaffer Haut, Hernien oder einem frühen Emphysem bei nahen Angehörigen spricht eher für eine vererbte Form als für eine erworbene dermale Elastolyse. Das hilft Ärztinnen und Ärzten zu entscheiden, ob Gentests sinnvoll sind.

• Früher Beginn: Wenn frühe Symptome von Acquired dermis elastic tissue disorder with decreased elastic tissue schon in der Kindheit oder in den Teenagerjahren auftreten, wird eine vererbte Ursache wahrscheinlicher. Eine im Erwachsenenalter beginnende Hauterschlaffung passt besser zur erworbenen Form.

• Systemische Beteiligung: Augen-, Lungen-, Gefäß- oder Magen-Darm-Probleme zusammen mit schlaffer Haut sprechen für eine syndromale, vererbte Erkrankung. In diesen Situationen kann eine Testung auf bekannte Cutis-laxa-Gene empfohlen werden.

• Forschung zu Modifikatoren: Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler untersuchen, ob häufige Genunterschiede beeinflussen, wer die erworbene Erkrankung entwickelt. Bisher wurde keine bestimmte Variante als Ursache von Acquired dermis elastic tissue disorder with decreased elastic tissue bestätigt.

Übertragung

Die erworbene Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischem Gewebe ist nicht ansteckend, daher gibt es keine Übertragung von Mensch zu Mensch. Du kannst sie nicht durch Berührung, Husten, gemeinsam benutzte Gegenstände, Sex oder den Kontakt mit Blut bekommen, und gewöhnlicher Kontakt ist unbedenklich. Sie ist auch nicht vererbt; im Unterschied zu einigen seltenen angeborenen Erkrankungen der elastischen Fasern entwickelt sich diese erworbene Form erst nach der Geburt. Bei manchen Menschen kann sie auf eine Hautentzündung oder andere medizinische Auslöser folgen, aber sie wird nicht zwischen Menschen übertragen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du schon in jungen Jahren eine lockere, schlaffe Haut entwickelt hast, wenn die Beschwerden ohne klare Ursache aufgetreten sind oder wenn mehrere Angehörige ähnliche Merkmale oder eine frühe Hautfragilität haben. Auch vor größeren Eingriffen ist eine Untersuchung sinnvoll, um die Wundversorgung und die Vorbeugung von Narben zu planen. Besprich die Ergebnisse mit einer Ärztin oder einem Arzt mit genetischem Fachwissen, damit die Behandlung auf dich abgestimmt werden kann.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die Antwort bei der erworbenen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischem Gewebe hängt davon ab, wie weit die Hautveränderungen verbreitet sind und ob anderes Gewebe betroffen ist. Die Haut kann sich lockern, erschlaffen oder leicht blaue Flecken bekommen. Das kann sich im Alltag auf das Wohlbefinden, die Beweglichkeit und das Selbstvertrauen auswirken. Manche passen ihre Kleidung an oder legen Aktivitäten so, dass Reibung und Belastung geringer sind. Der Verlauf ist bei jedem Menschen ein wenig anders. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Ausdruck für den wahrscheinlichen Verlauf.

Bei vielen schreitet die Erkrankung langsam voran oder bleibt nach dem Abklingen des Auslösers recht stabil, vor allem wenn die Ursache früh behandelt wird. Manche Menschen haben vor allem kosmetische Veränderungen und Veränderungen der Hautbeschaffenheit, während andere Beschwerden, Juckreiz oder schlecht heilende Stellen bemerken. Frühe Anzeichen der erworbenen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischem Gewebe können unauffällig sein, zum Beispiel eine pergamentartige Haut um die Augen oder den Mund. Medizinisch wird der Langzeitverlauf oft sowohl durch die genetische Veranlagung als auch durch den Lebensstil geprägt, ebenso durch mögliche Auslöser wie Entzündungen, Medikamente oder Immunerkrankungen. Wenn tiefer liegende Gewebe wie Blutgefäße oder die Lunge betroffen sind – was selten ist – steigt das Risiko für Komplikationen und, selten, für eine verkürzte Lebenserwartung.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Mit fortlaufender Behandlung behalten viele Menschen durch schonende Hautpflege, Sonnenschutz, die Behandlung von Entzündungen und die Versorgung begleitender Erkrankungen eine gute Lebensqualität. Schwere Komplikationen und eine erhöhte Sterblichkeit sind selten, wenn die Erkrankung auf die Haut beschränkt bleibt. Eine engmaschige Nachsorge ist aber wichtig, wenn Anzeichen für eine Beteiligung innerer Organe bestehen, etwa ungeklärte Atemnot oder häufige blaue Flecken. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung der erworbenen Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischen Gewebe konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern, die Haut zu schützen und mögliche Auslöser wie Entzündungen oder Nebenwirkungen von Medikamenten zu behandeln. Ärztinnen und Ärzte können eine sanfte Hautpflege, tägliches Eincremen, Sonnenschutz und das Vermeiden von Reibung oder Druck empfehlen, da diese eine lockere oder empfindliche Haut verschlimmern können. Wenn Juckreiz oder Reizungen vorhanden sind, können örtliche Behandlungen wie juckreizstillende Cremes oder milde entzündungshemmende Salben helfen. Wenn eine immunologische oder entzündliche Ursache vermutet wird, können kurze Behandlungszyklen mit Medikamenten erwogen werden, die das Immunsystem beruhigen (zum Beispiel Kortikosteroide oder andere Immunmodulatoren). Wenn ein auslösendes Medikament abgesetzt wird, kann sich die Haut unter ärztlicher Anleitung nach und nach bessern. Unterstützende Maßnahmen können im Alltag einen spürbaren Unterschied machen. Auch Physiotherapie oder gut sitzende Kleidungsstücke können hilfreich sein, wenn die Haut sehr schlaff ist, um Komfort und Funktion zu verbessern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Startpunkt für dich, denn die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus und kann sich im Laufe der Zeit je nach Ansprechen und Nebenwirkungen verändern.

Da diese Erkrankung erworben ist und nicht von Geburt an besteht, spielen Gene in der Regel nur eine untergeordnete Rolle. Eine erworbene Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischem Gewebe entwickelt sich typischerweise nach einer Hautentzündung, bestimmten Krankheiten oder anderen Auslösern und tritt daher meist nicht familiär gehäuft auf. Eine Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn mehrere Angehörige schon in jungen Jahren eine ähnliche schlaffe oder erschlaffte Haut haben, denken Ärztinnen und Ärzte stattdessen an vererbte Formen von Cutis laxa oder verwandte Bindegewebserkrankungen. In solchen Situationen kann eine genetische Beratung oder Untersuchung helfen, einen vererbten Subtyp von der erworbenen Erkrankung zu unterscheiden und die Versorgung der Angehörigen zu unterstützen. Bei den meisten Menschen mit erworbener Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischem Gewebe sind genetische Untersuchungen nicht nötig, sie können aber besprochen werden, wenn die Beschwerden in der Kindheit beginnen, weitere Organe betroffen sind oder die Diagnose unklar ist.

Im Alltag fällt manchen Menschen auf, dass sich die Hauterschlaffung nach einer Quaddelbildung, einem Hautausschlag oder einer starken Arzneimittelreaktion verschlimmert, weil Entzündungen in der Haut Veränderungen in Gang setzen können. Diese Erkrankung kann auch mit Problemen außerhalb der Haut einhergehen: Lungenprobleme wie Emphysem oder COPD, die Atemnot verursachen, Hernien und kleine Ausstülpungen in der Darmwand (Divertikel) wurden zusammen mit ihr bereits beschrieben. Schwachstellen in Blutgefäßen, einschließlich Aneurysmen, kommen seltener vor, sind aber wichtig zu beobachten, vor allem bei Brust-, Rücken- oder plötzlichen Bauchschmerzen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten, und bei erworbener Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischem Gewebe kann diese Kombination beeinflussen, wie sich die Beschwerden anfühlen und fortschreiten. Weil Müdigkeit oder Atemnot vielleicht einer anderen Diagnose zugeschrieben werden, erkennen manche nicht, dass diese Veränderungen mit derselben zugrunde liegenden Gewebeschwäche zusammenhängen; manchmal werden frühe Symptome der erworbenen Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischem Gewebe für normales Altern oder für Veränderungen durch eine andere Erkrankung gehalten. Eine abgestimmte Versorgung durch Fachleute für Haut, Lunge, Herz/Gefäße und Verdauung kann helfen, die Zusammenhänge zu erkennen und Behandlungen auszuwählen, die bei allen Erkrankungen sicher sind.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.